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福州唐氏综合征有什么表现呢

来源:福州福兴妇产医院 | 2019-01-09 10:43 |

   福州唐氏综合征有什么表现呢?唐氏综合征又称21-三体综合征,先天智力障碍或Down综合征,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,下面由福州福兴妇产医院的医生为您详细的介绍一下。

  唐氏综合征的七大特症表现:

  (1)智力低下:为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。

  (2)语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

  (3)行为障碍:大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势。

  (4)运动发育迟缓:患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。

  (5)生长发育障碍:先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。

  (6)特殊的外貌:双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。

  (7)约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。》》》福州唐氏筛查检查的步骤有哪些

  唐氏综合征产前血清筛查主要有以下几项

  ⑴甲胎蛋白(AFP):AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白,早孕期由卵黄囊产生,晚孕期胎儿肝脏大量产生。

  ⑵游离雌三醇(FE3):雌三醇是由胎儿肾上腺、肝脏和胎盘相互作用合成的一种甾体类激素。它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环。

  ⑶绒毛膜促性腺激素(hCG):是妇产科医生们所熟悉最常使用的妊娠试验激素。它是由α和β二聚体的糖蛋白组成。α亚单位为垂体前叶激素所共有。

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